BAGI kebanyakan orang, iklim yang hangat dan cerah dengan limpahan makanan enak umpama syurga dunia. Namun, tidak bagi Merpati Ahmad, 48, yang menghidap penyakit jarang jumpa dikenali sebagai penyakit Fabry.
Pesakit Fabry akan mengalami kekurangan enzim alfa-galaktosidase-A yang memainkan peranan dalam pemecahan lemak. Tanpa enzim ini, lemak akan terkumpul di dalam sel-sel tubuh yang akhirnya mencetuskan komplikasi seperti kegagalan buah pinggang, jantung dan strok.
Penyakit ini lebih lazim dalam kalangan lelaki dan simptomnya termasuklah rasa sakit mencucuk pada tangan dan kaki yang menjadi semakin teruk dalam cuaca panas, aliran darah tidak lancar, masalah sistem gastrousus, penyakit buah pinggang yang progresif dan boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang serta pembengkakan hati sehingga boleh mengakibatkan komplikasi seperti kegagalan jantung dan strok.
Penyakit jarang jumpa biasanya sukar dikesan kerana terdapat lebih 6,000 jenis dan kurangnya pengetahuan perubatan, kepakaran serta penjagaan dalam menangani penyakit ini.
Perjalanan yang panjang untuk didiagnosis
Di Malaysia, hanya ada 13 pakar penyakit jarang jumpa dan 12 doktor di klinik genetik untuk menjaga pesakit di seluruh negara.
Memandangkan kebanyakan doktor dan jururawat tidak pernah bertemu dengan penghidap penyakit jarang jumpa sepanjang kerjaya mereka, maka pesakit terpaksa menunggu sehingga berbulan-bulan bahkan bertahun-tahun untuk didiagnosis.
Keadaan ini akan melengahkan lagi rawatan dan oleh kerana kebanyakan penyakit jarang jumpa adalah penyakit degeneratif (yang membawa kemerosotan dan kehilangan fungsi khusus sel-sel tisu atau organ), keadaan pesakit boleh menjadi semakin teruk yang memberi kesan negatif terhadap kesihatan dan kualiti hidup mereka.
Bagi Merpati, perjalanan untuk dia didiagnosis mengambil masa beberapa tahun. Walaupun ujian darah pada tahun 2008 menunjukkan kandungan protein yang tinggi dalam air kencingnya iaitu tanda penyakit buah pinggang yang mungkin disebabkan oleh penyakit Fabry.
Namun, dia hanya didiagnosis dengan penyakit jarang jumpa ini pada Jun 2016 dan menerima rawatan pertama pada Disember 2018.
“Saya mengalami simptom seperti retensi air dengan kaki bengkak, sering berasa letih dan mudah demam panas.
“Apabila doktor memberitahu saya menghidap penyakit Fabry, saya agak terkejut. Penyakit ini tidak pernah saya dengar, jadi banyaklah persoalan berlegar di fikiran.
“Bagaimana saya boleh dapat penyakit ini? Bagaimana hendak menghadapinya? Mampukah saya sebagai suami dan ayah? Adakah saya boleh hidup sampai tua dan melihat anak-anak membesar?” ceritanya yang merupakan seorang guru.
Tambahnya, ketika cuaca panas dia mudah letih dan boleh mengalami kekejangan otot atau pengsan. Merpati bersyukur rakan-rakan sekerja memahami keadaannya itu.
“Saya boleh terus mengajar pendidikan jasmani dengan meminta supaya kelas diadakan sebelum jam 11 pagi, sebelum cuaca menjadi sangat panas.
“Semasa percutian keluarga pula, saya terpaksa biarkan anak dan isteri meneruskan aktiviti mereka sementara saya mencari tempat berteduh,” katanya.
Rawatan Fabry
Untuk merawat penyakit Fabry, Merpati menerima terapi penggantian enzim (ERT) mingguan bagi membekalkan enzim yang tubuhnya perlukan, membantu mengurangkan pengumpulan lemak, meredakan kesakitan dan mencegah kerosakan organ daripada menjadi lebih teruk.
Diberikan secara titisan intravena, setiap sesi mengambil masa hampir tiga jam. Termasuk tempoh dialisis yang perlu dijalani dua kali seminggu, dia menghabiskan masa kira-kira 30 jam setiap bulan di hospital. Sejak memulakan rawatan, dia tidak lagi mudah jatuh sakit seperti dahulu.
Kebimbangannya yang paling besar ialah untuk membayar kos rawatan kerana rawatan untuk penyakit jarang jumpa tidak berdaya maju secara komersial dan biasanya terlalu mahal untuk orang perseorangan menanggungnya tanpa bantuan kewangan.
“Rawatan untuk penyakit saya sangat mahal dan kosnya sekitar RM100,000 setahun. Meskipun mempunyai pekerjaan, saya tidak mampu menanggungnya sendiri tetapi saya bersyukur kerana menerima bantuan daripada Kementerian Pendidikan.
“Doktor memberitahu, dengan rawatan yang konsisten, dosnya boleh dikurangkan secara beransur-ansur. Saya rasa keadaan bertambah baik selepas selesai setiap terapi dan berharap ia akan diteruskan supaya dapat menjalani kehidupan yang normal,” ujarnya lagi.
Harapan untuk pesakit penyakit jarang jumpa
Untuk membantu pesakit lain yang menghidap penyakit jarang jumpa, pakar dan kumpulan pesakit menyokong langkah-langkah seperti saringan ke atas bayi baru lahir bagi mengenal pasti identiti pesakit pada peringkat awal, menambah peruntukan dana dalam usaha menjadikan rawatan lebih berpatutan dan melatih lebih ramai pakar penjagaan kesihatan untuk mengenali serta merawat penyakit jarang jumpa.
Merpati sangat bersyukur kerana menerima rawatan dan sokongan dari keluarga, kawan-kawan dan rakan sekerja yang memahami keadaannya.
“Sokongan keluarga sangat penting kerana tanpa sokongan mereka, pesakit seperti kami akan mudah tertekan dan putus asa.
“Dengan sokongan keluarga, kami akan berasa lebih positif dan tidak tenggelam dalam pemikiran yang negatif,” tuturnya.
Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami simptom penyakit Fabry, berjumpalah dengan pakar perubatan.
Anda juga boleh mendapatkan lebih banyak maklumat dan sokongan melalui pertubuhan seperti Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA, https://www.mymlda.com/) dan Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS, http://www.mrds.org.my/).- RELEVAN